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안녕하세요. 미징가입니다. 누난 증후군이라고 들어보셨나요? 누난 증후군이란 유전자 돌연변이로 정상적인 발달을 지연시키거나 방해하는 증후군을 말합니다. 부모로부터 물려받는 경우도 있고요. 가족력이 없더라도 새료운 돌연변이로 발생되는 경우도 있습니다. 가족력이 없더라도 유전자 돌연변이로 인해서 누난 증후군이 생깁니다. 누난 증후군은 초기에 잡아야 합니다. 그래서 합병증이 진행되는 속도를 늦춰야 합니다.
누난 증후군의 증상
누난 증후군의 경우에는 경증부터 중증의 증상이 나타날 수 있습니다. 그리고 신체에 다양한 부위에 증상이 나타날수 있습니다.
1. 외향적 특징
보통 외향적인 모습은 눈의 간격이 멀고 홍채가 창백한 푸른색, 초록색을 보이고 있습니다. 귀는 낮게 위치해서 뒤로 회전을 하는 모습을 보입니다. 또한 짧은 목을 가지고 있어요. 아래턱이 작고 치야기 배열이 고르지 못합니다. 입과 코 사이에 깊은 고랑이 나기도 합니다. 가슴이 움푹 파이거나 돌출이 되기도 합니다.
2. 심장
누난 증후군 환자의 경우에는 심장 기형으로 태어나는 경우가 많습니다. 폐동맥 판막 협착증으로 우심실에서 폐동맥으로 나가는 곳에 존재하는 판막이 좁아지는 경우 입니다. 판막이 좁아지게 되면 폐로 가는 혈류의 흐름이 저하될 수 있습니다. 심근비대증이라고 심장 근육이 비대하거나 두꺼워지는 증상이 올 수 있습니다. 심장의 문제로 합병증이 나타날 수 있습니다. 누난 증후군에서 위험한 합병증으로 나타날 수 있습니다.
3. 성장
누난 증후군 환자는 저신장, 신장이 작은 경우가 많습니다. 초기에는 두드러지지 않지만 점점 자라면서 도래보다 신장이 작은것을 알 수 있습니다. 성장호르몬 수치가 낮고 섭취 부족으로 인해서 영양공급이 안 되는 것에서 기인하는 문제이기도 합니다. 남성에서는 사춘기 지연이 나타나기도 합니다.
4. 발달의 문제
대부분이 지적발달은 정상이지만 문제를 겪는것으로는 배우는 것, 감정의 표현 문제 들에서 어려움을 겪기도 합니다. 눈 근육의 문제. 백내장과 같은 시야결손의 문제, 근시나 원시 등의 문제 역시 나타날 수 있습니다.
누난 증후군 치료
문제를 고칠수는 없지만 빠르게 조기 치료를 하면 예후가 좋습니다. 치료는 환자들마다 필요한 부분에 대한 개입으로 시행이 되고, 중증도와 침범 부위에 따라서 시행될 수도 있습니다. 꾸준하게 모니터링을 하면서 치료를 시행하는 것이 좋습니다. 누난 증후군의 경우에는 가족력이 있는 경우에 조기에 유전자 검사 시행을 통해서 빠르게 개입하는 것도 필요합니다.
지금까지 누난 증후군에 대하여 알아보았습니다. 기독교인 예수님의 축복과 하늘의 복 받는 귀한 삶 되시길 기도 드립니다. 읽어주셔서 감사합니다.